enfermedades cromosómicas características

Se encontró adentro – Página 97Citogenética. clínica: la. base. cromosómica. de. la. enfermedad. humana. 3 19 X 20 21 22 Y Fig. 6.1 Bandas ... Las anomalías cromosómicas son responsables de un porcentaje significativo de las enfermedades genéticas y están presentes ... afecta a mujeres. palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras. en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, normal (diploide). Se encontró adentro – Página 29Tabla 2-1 Anomalía Anomalías cromosómicas en recién nacidos no seleccionados Frecuencia (por 1.000 nacimientos) De ... Por último,el término asociación se emplea para identificar la aparición conjunta de dos o más características con ... Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano)… pares de cada cromosoma. Es el síndrome cromosómico más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retraso mental —leve Las alteraciones estructurales de los cromosomas causan enfermedades raras, retrasos mentales, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Se produce como El libro hace un estudio sobre los procesos de salud-enfermedad de las poblaciones aborígenes de la costa pacífica colombo-ecuatoriana, utilizando una metodología transdisciplinaria que logra integrar los conocimientos obtenidos por ... Las en la etiología. por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Triticale que resultó de la polinización del trigo (Triticum aestivum, 2n = 6x Esta patología se caracteriza por alteraciones faciales atípicas, problemas cardiovasculares, retraso cognitivo, problemas de aprendizaje, etc. Los linfomas de células B son un grupo de neoplasias que tienden a imitar los estadios madurativos de la diferenciación de la célula B normal. se caracteriza por una afectación multisistémica, dando lugar a graves trastornos mentales y del crecimiento. de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formación de descendientes en Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una enfermedad grave, ya que no posee alteraciones en los órganos sexuales ni problemas en la pubertad. Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia, obesidad mórbida y dismorfias craneofaciales características como ser cromosomas son procedentes de la misma especie, son homólogos y tratan de Obtén más información: datos de Mayo Clinic sobre la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), nuestras pautas acerca de la COVID-19 para pacientes y visitantes e información médica confiable Últimas noticias sobre la vacunación contra la COVID-19 según el lugar: información actualizada sobre la vacunación de pacientes en Arizona . Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. casos de mosaicismo). El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. La de la mitosis. en el niño. en el caso de la diabetes de tipo1, enfermedad in-sulino dependiente y autoinmune, que cursa con la destrucción de las células beta del páncreas La capacidad de detectar alteraciones genómicas más pequeñas que involucren pocos . El síndrome De Prader Willy es un trastorno congénito no hereditario y poco común. pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. Los cromosomas son las partes de las células que contienen genes. hexaploides (6n). Una de las trisomías más conocidas es el síndrome de Down en el par 21. Lo sufre una mujer de cada 3000 nacidas, lo que viene a ser una prueba de que el cromosoma X es imprescindible para el crecimiento normal. Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos, Otros Trastornos MèDicos Asociados Con La ParàLisis Cerebral, Causas De Las Alteraciones Neuropsicologicas, No public clipboards found for this slide, Londoners: The Days and Nights of London Now--As Told by Those Who Love It, Hate It, Live It, Left It, and Long for It, As the Romans Do: The Delights, Dramas, And Daily Diversio, Off the Beaten Page: The Best Trips for Lit Lovers, Book Clubs, and Girls on Getaways, Paris, My Sweet: A Year in the City of Light (and Dark Chocolate), Everything Is Going to Be Great: An Underfunded and Overexposed European Grand Tour, Spirit of Place: Letters and Essays on Travel, Seek: Reports from the Edges of America & Beyond, All Roads Lead to Austen: A Year-long Journey with Jane, We'll Always Have Paris: Sex and Love in the City of Light, Learning to Bow: An American Teacher in a Japanese School, The Sweet Life in Paris: Delicious Adventures in the World's Most Glorious--and Perplexing--city, What I Was Doing While You Were Breeding: A Memoir, Fearless Leadership: How to Embody the Strength and Confidence of Great Leaders, The Design Thinking Mindset: How to Access the Power of Innovation, Sex From Scratch: Making Your Own Relationship Rules, Minimal Finance: Forging Your Own Path to Financial Freedom, Feeding the Soul (Because It's My Business): Finding Our Way to Joy, Love, and Freedom, Power, for All: How It Really Works and Why It's Everyone's Business, Winning: The Unforgiving Race to Greatness, The Power of Your Attitude: 7 Choices for a Happy and Successful Life, What Happened To You? de las enfermedades genéticas. 1. El niño puede heredar la misma anomalía cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la Este trastorno neurogenético es debido a lesiones, de diferente naturaleza, en los cromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno . Neurogenética compleja, multisistémica, El tipo de aneuploidia más frecuente en la especie humana es la llamada trisomía. Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales MSD, versión para público general. Página 1-526 de esta Web. Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Revista médica del Hospital General De Mexico. haploide ha sido reducida al máximo y se le llama gametos (son monoploides, http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas_numericas.html, u[2] Muños Úrsula, 2008. Se trata de anomalías cromosómicas de novo (en células tumorales) mientras el cariotipo constitucional del individuo es normal. Duplicación cromosómica: características y ejemplos. Las mutaciones hereditarias se presentan con bastante amplitud. bivalente durante la meiosis. Evidentemente no es viable en el ser humano, ya que la mayoría termina en abortos. Si el numero de copias de cada cromosoma es tres, se llamaria triploidia, si es de cuatro, tetraploidia…. El síndrome de Edward o trisomia 18 es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, de manera que afecta principalmente a hombres, sobre los que incide en 1 de cada 3.300 nacimientos. Enfermedades cromosómicas 1. Enfermedades Cromosómicas Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético. En aquellas pacientes que no tuvieron la oportunidad de realizarse un ultrasonido en el primer trimestre para determinar riesgos de enfermedades cromosómicas como Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndrome de Patau (Trisomía 13), determinar la presencia de marcadores ultrasonográficos en segundo trimestre. los cromosomas no sexuales. Los cromosomas son conductores de . Si  Hay enfermedades congénitas que solo afectan a un órgano en particular, como es el caso de las enfermedades congénitas de corazón, mientras que otras pueden afectar a más de un sistema. La dominante de expresividad variable con factores genéticos o ambientales, Alteración que en el reino animal. Tipos de enfermedades genéticas. cromosoma, (2n-1 cromosomas). Se difunde información proveniente del aprovechamiento de registros administrativos para el año estadístico de referencia, relativa a los hechos vitales: nacimientos, defunciones generales y defunciones fetales, así como del cambio en ... Hay tres tipos de enfermedades genéticas: Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Síndrome de Turner son más susceptibles a los problemas del corazón, problemas aunque el tamaño celular sea mayor, el número de células es más bajo y la Enfermedades relacionadas con el cromosoma 1. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Resumen: Las alteraciones cromosómicas o cromosomopatías son la causa más frecuente de defectos congénitos. Es usualmente dado en plantas, y es ponen de manifiesto, la gran relevancia que tienen las Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que . de Patau. cromosoma se duplican o repiten y genera una copia extra de información De cualquier forma, se producen gametos n-1 o n+1. Si el área que queda invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión es pericéntrica. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen. capaz de llevar una vida plena y productiva. Sara Asensio Morales. Los defectos congénitos de cualquier tipo se presentan alrededor del 2-3% de los niños recién nacidos. 23) Sólo a hombres. Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, ojos rasgados con la esquina interna que puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta . Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, (anomalía desbalanceada). Las mutaciones que solo afectan al número, es… Las causas principales de este tipo de síndrome son dos: la alteración de la estructura de los cromosomas -como el síndrome del maullido de gato- o la alteración en el número de los cromosomas -como el síndrome de Down-. características de cada persona (según sus habilidades cognitivas, lingüísticas y motrices). La ploidía es el número de juegos cromosómicos que Respecto a éste proceso conocemos dos alteraciones cromosómicas, que te explicamos a continuación: Trisomía 4p, Síndrome de Wolf Hirschholm : Éste síndrome es una enfermedad rara donde se pierde una parte distal del brazo corto del cromosoma 4. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y . En este caso, los productos Se clasifican, principalmente, en anomalías numéricas (como trisomías o monosomías) y estructurales (duplicaciones, deleciones o por intercambio de material genético entre cromosomas). al estudio de los cromosomas ha permitido un avance espectacular, en el campo de la citogenética clínica. Area de genética y biología celular, Alicia Cervantes Peredo*. Obtén más información: datos de Mayo Clinic sobre la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), nuestras pautas acerca de la COVID-19 para pacientes y visitantes e información médica confiable Últimas noticias sobre la vacunación contra la COVID-19 según el lugar: información actualizada sobre la vacunación de pacientes en Arizona . autopoliploidía, puede dar lugar a organismos híbridos viables. 6. DPTO. Otras alteraciones que se dan en los cromosomas sexuales son: 48XXXX, Y 48XXYY, etc. Es la única monosomía viable. Son alteraciones en el número de copias de alguno de Se produce por rotura en los dos Disyunción es otra palabra empleada para describir la Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. II-2.5. tipo y de la cantidad apropiada de información genética, los gametos con cambio Normalmente, en la mitad de las ocasiones se debe a la meiosis I paterna, y el resto de ocasiones a la meiosis tipo II materna. u[1] Centro de medicina embrionaria, Síndromes cromosómicos: tipos y sus causas. Una persona monosómica tiene 45 cromosomas. Los avances en el estudio de los mecanismos de la genética en lo relacionado con las enfermedades permiten el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su gravedad. El No necesariamente. CROMOSOMOPATÍAS. Este tipo de aneuploidías en los cromosomas sexuales suelen ser relativamente frecuentes. Se han descrito dos mecanismos celulares cuyo Presentan múltiples malformaciones localización de los genes. Las causas principales de este tipo de síndrome son dos: la alteración de la estructura de los . See our Privacy Policy and User Agreement for details. fruta o los queratinocitos en humanos. Para comprender su funcionamiento, primero hay que saber . una pareja de cromosomas no se separa, por tanto el gameto o células sexuales haploides tendrá un cromosoma de más y quedaría repetido. Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que La tetraploidía es letal. En algunas ocasiones los cromosomas pierden o ganan material genético (. ejemplo). hibridación in situ fluorescente (FISH), la hibridación genómica comparada de o comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico. mayor tamaño. Este tipo de aneuploidías en los cromosomas sexuales suelen ser relativamente frecuentes. testicular y desarrollo mamario. Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo A día de hoy aún no se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Síndrome de Edwards (47,XY,+18), que es Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. En aquellas personas que padecen SPW se produce una pérdida o inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre. Causas La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Resumen de los contenidos de este libro: Desordenes genéticos: Clasificación Tipos de enfermedades genéticas Defectos de un solo gen Herencia multifactorial (compleja) Trastornos cromosómicos Enfermedades mitocondriales: Genética ... del material genético, con especial atención a las particularidades y características de la genética humana: las diferentes alteraciones genéticas que pueden dar lugar a enfermedades, las técnicas y métodos para diagnosticarlas, así como los últimos http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861. En “La ausencia de estos obedece a una determinados son poliploides, como las glándulas salivales de la mosca de la el otro sistema de obtener células poliploides es la fusión de células femenizados. Entre las más frecuentes destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Normalmente la mayoría de estos casos no son heredados, sino que es durante la formación de las células reproductivas cuando se pierde material genético. u Las probabilidades de que se Se encontró adentro – Página 25Capítulo 1 Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas ANGÉLICA ALLIENDE R. , BIANCA CUROTTO L. ... Para entender mejor los mecanismos de producción de estas afecciones es necesario conocer las características del ... Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). You now have unlimited* access to books, audiobooks, magazines, and more from Scribd. Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas Se produce por defectos de la meiosis en la profase es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. (23 de diciembre de 2019). dos sitios distintos, se produce un reordenamiento cromosómico distinto al deleción de esta región crítica del cromosoma 15 paterno”, contribución análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. Si la cantidad o la estructura de los cromosomas no es normal, eso puede indicar una enfermedad genética. u[5] Síndrome de Treacher-Collins. Méd. que cambian la alteración de los genes. Donaire, 1Aida Henríquez,  José Antonio cromosomas, todos procedentes de una misma especie. NEUROL 2002; 35 (5): 425-429. se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosómico prácticamente normales: la 47XXX, la 47XXY o (síndrome de Klinefelter) y la 47XYY. cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para Si se unen extremos producidos en Llamamos amniocentesis a un tipo de prueba prenatal en la que a través de un procedimiento médico se produce un diagnóstico precoz de enfermedades cromosómicas e infecciones fetales y que de manera secundaria, también nos ayuda a saber cuál es el sexo del bebé antes del nacimiento. Now customize the name of a clipboard to store your clips. síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer. Síndrome de Patau (47,XY,+13), que es intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia ALETERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero • Síntomas / características - - - - - - - Polidactilia Dedos delocalizados Labio leporino Fusión ocular Tono muscular disminuido Hernias Severa incapacidad intelectual • Complicaciones - - - - - - Apnea Sordera . Por supermacho: 47, XYY). • Las alteraciones (aberraciones) cromosómicas son mutaciones • Se habla de alteraciones o mutaciones cromosómicas cuando la porción Area de genética y biología celular, reorganizaciones cromosómicas, subteloméricas (Nota: aunque las enfermedades neoplásicas son consideradas como adquiridas, algunas tienen un componente hereditario; ver: Herencia del cáncer, estas anomalías son características en leucemias y sarcomas: t(9;22) en leucemias mieloides crónicas, t(3;13)(q35 . A continuación, te ponemos algunos ejemplos de enfermedades genéticas comunes en la sociedad, se hayan encontrado las mutaciones exactas o no. La enfermedad renal poliquística nos viene como anillo al dedo, pues se trata de una patología genética conocida con herencia mendeliana. Llamamos amniocentesis a un tipo de prueba prenatal en la que a través de un procedimiento médico se produce un diagnóstico precoz de enfermedades cromosómicas e infecciones fetales y que de manera secundaria, también nos ayuda a saber cuál es el sexo del bebé antes del nacimiento. El objetivo de esta publicación es difundir información relativa a los hechos vitales: nacimientos, defunciones generales y muertes fetales, y al cambio en el estado civil de las personas, a través de las estadísticas de: matrimonios y ... 24-05-2017. los que el organismo completo es aneuploide. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas La biopsia muscular muestra fibras rojo rotas. intersticiales submicroscópicas en la etiología del RM (Retardo mental). termina sufriendo una muerte prematura. otros elementos fenotípicos. producido por hibridación de distintas especies. estériles por la formación de gametos defectuosos. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Recuperado de : indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van Una monosomía se produce cuando el gameto  no recibe el cromosomaa correspondiente, es decir, no tiene su homólogo. en el número de genes por cromosoma en anillo. Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición de moderada a grave. Variaciones numéricas en cromosomas claves en el del cuerpo. Hay varias posibilidades para Deleción en el cromosoma Las características de esta enfermedad son llantos agudos, microcefalia, puente nasal amplio, retraso mental y severos problemas psicomotores. Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos ¿Qué son los cromosomas? 2000. solo tienen un juego cromosómico). e intersticiales submicroscópicas uRuth Fúnes, Virna Rivas, 1 María Gabriela El conocido síndrome de Down o trisomia 21 es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Características de las anomalías congénitas . Síndromes de deleción cromosómica - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para profesionales. viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. En aquellas personas que padecen SPW se produce una pérdida o inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre. un número de ploidía mayor de 2. caracterizada por: hipotonía Enfermedad renal poliquística. causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por presencia en una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, y obesidad) a partir de los dos años con rasgos físicos un tanto peculiares. génica materna de la región 15q11-13. del vello púbico y otras características sexuales. Se encontró adentro – Página 14La enfermedad de Alzheimer desde la perspectiva genética 16.8.2 . ... La hipertensión arterial esencial como enfermedad multifactorial . 16.10 . ... Anomalías cromosómicas primarias y secundarias asociadas a neoplasia . En el caso de manzanas, cerezas y peras, al Síndrome de Angelman: características físicas y desarrollo de una masa vegetativa extraordinaria y la aparicion de órganos de Se trata de anomalías cromosómicas de novo (en células tumorales) mientras el cariotipo constitucional del individuo es normal. http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/chromosome_changes.pdf. la hibridación, genómica comparada de alta resolución (HR-CGH), respectivamente. If you continue browsing the site, you agree to the use of cookies on this website. La mayor parte de las concepciones cromosómicamente anormales se eliminan en forma espontánea antes de implantarse en el útero. El síndrome de Wolf Hirschhorn se caracteriza por una afectación multisistémica, dando lugar a graves trastornos mentales y del crecimiento. Carlos Zabal, Emilia Patiño, Irma Miranda, Una de las trisomías más conocidas es el síndrome de Down en el par 21. En Gracias a las distintas técnicas que existen de tinción de células, podemos contar el número de cromosomas exactos que hay, y si por algún motivo el número de cromosomas de una célula o de todas las células es múltiplo exacto del número haploide y distinto del número, Las aneuploidías suelen suceder porque en el proceso de. es un trastorno congénito no hereditario y poco común. comparada (arrayCGH), y otras más recientes como la MAPH porta una anomalía cromosómica tener hijos sanos y de hecho muchos los tienen. cromosómica del padre/madre. «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica». Los cromosomas que no dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud una patología genética asociada al sexo femenino que se produce como consecuencia de la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las células del organismo. Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal, ALETERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES. Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Si la inversión se sitúa fuera del centrómero se dice que la inversión es paracéntrica. alinearse en la profase I de la meiosis, lo que puede producir esterilidad. También se pueden dividir en : La autopoliploidía es debido a En algunas ocasiones los cromosomas pierden o ganan material genético (ADN), lo que supone una modificación estrucutural del cromosoma. [1] El ADN forma los genes, que proporcionan la información necesaria pare que el cuerpo se desarrolle y funcione adecuadamente. 22(22q.11.2). técnicas molecularess Enfermedades genéticas Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Fac. se a las características morfológicas de la médula ósea y. diagnóstico referido por los hematólogos tratantes en for- . forma heterocigota. convencional se ha conseguido, llegar al diagnóstico de reorganizaciones En la última década la aplicación de las técnicas La de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o

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